یکی از این بیماریها "اپیدرمولیسیس بولوسا" یا بیماری پروانه ای است که دامان کودکان بی پناه را می گیرد و بیماران را با دردهای جان کاهی مواجه می کند که تشریح وضعیت دردناک این بیماران معصوم ناممکن است.
به گفته دکتر علی مرادیان متخصص بیماریهای ژنتیک این بیماری بر اثر عوامل وراثتی که اکثرا به دلیل ازدواجهای فامیلی است روی می دهد و احتمال بروز این بیماری در صورت ازدواج زوجهای با ژنهای نا هم خوان افزایش می یابد.
بیماری در زمان کوتاهی پس از تولد شروع می شود
این متخصص ژنتیک به خبرنگار مهر می گوید: بیماری پروانه ای در کودکان در مدت زمانی اندک پس از تولید بروز می یابد و زخم های شدیدی در بدن این نوزادان ایجاد می شود.
وی افزود: در ابتدای تولد این کودکان سالم هستند اما گاه چند ساعت پس از تولد تاولها و زخمهایی بر بدن و به خصوص دست و پای این کودکان ایجاد می شود و که بسیار دردناک بوده و بدن بیمار را فرا می گیرند.
مرادیان ادامه داد: پوست این بیماران به شدت آسیب پذیر می شود و با کوچکترین تماسی زخم می شود و رفته رفته زخمها به صورت تاول در انگشتان آنقدر زیاد می شود که بیمار انگشتان خود را از دست می دهند و در سنین بالاتر اثری از انگشتان این بیماران نمی ماند.
هزینه های بالای پانسمان تخصصی بیماران
وی گفت: به تعبیری به مرور زمان بیمار دچار نوعی جراحت مانند سوختگی می شوند و درمان قطعی مشخصی نیز برای این بیماری نیز وجود ندارد و داروهای موجود تنها از شدت بیماری می کاهد.
مرادیان افزود: تنها راهکار التیام درد این بیماران با پانسمانهای مخصوص بیماران است که گاه هزینه های بالایی در بر دارد.
وی گفت: موارد این بیماری در ایران بسیار کم است اما به گفته مراجع بیماریهای نادر رو به افزایش است و در واقع از هر 50 هزار نفر تنها احتمال بروز یک مورد از این بیماری وجود دارد و به همین دلیل تحقیقات گسترده ای در آزمایشگاههای جهان در این خصوص انجام نشده است.
این متخصص ژنتیک ادامه داد: به این بیماری، بیماری پروانه ای نیز می گویند و دلیل آن حساسیت بیش از حد پوست بدن بیمار است که در بیش از 95 درصد موارد ابتلاء نیز کودکانی هستند که در روزها و یا ساعتهای ابتدای تولدشان به این بیماری مبتلا می شوند.
مرادیان در جواب سوال خبرنگار مهر در خصوص مراحل درمان بیماری گفت: متاسفم که بگویم به دلیل موارد کم ابتلا کمترین مطالعات در این خصوص انجام شده است و در ایران نیز معدود افرادی هستند که در خصوص این بیماری اطلاعات دقیق و کاملی داشته باشند از سوی دیگر مردم نیز نگران سرایت بیماری هستند در صورتیکه این بیماری مسری نیست و عوامل بروز بیماری قطعا ژنتیکی است. به همین علت نباید به گونه ای رفتار کرد که این کودکان در جامعه منزوی شوند زیرا بروز این بیماری در حالت عادی نیز بیمار را دچار فشارهای جسمی و روحی فراوان می کند.
بیشترین موارد متمرکز بیماری در روستاهای رودبار جنوب دیده شده است
وی ادامه داد: در جنوب کرمان بیشترین موارد این بیماری دیده شده است و متاسفانه در روستاهای محروم روستاهای رودبار جنوب در جنوبی ترین نقطه استان کرمان این بیماری دیده شده است و ابتلاء پنج کودک به این بیماری گزارش شده است.
وی تاکید کرد که دلیل بروز این بیماری عوامل ژنتیکی و ازدواجهای فامیلی است که بین زن و مردم در یک خانواده انجام می شود که اکثرا هم به دلیل ازدواجهای سنتی و مطابق سنتهای گذشته است.
این متخصص ژنتیک گفت: در حالی که از لحاظ علمی انتظار داریم که موارد ابتلا بسیار کم باشد اما وجود پنج مورد از این بیماری در روستاهای نزدیک به هم در رودبار نشان می دهد که عوامل ژنتیکی در مردم این منطقه وجود دارد و به شدت توصیه می کنیم که شهروندان و ساکنان این مناطق قبل از ازداوج به خصوص ازدواجهای فامیلی آزمایشهای ژنتیک را انجام دهند. و در خانواده هایی که این بیماری وجود دارد از تولد فرزند جلوگیری شود و با متخصصان مشاوره شود.
وی گفت: از سوی دیگر جنوب استان کرمان یکی از قطبهای اصلی بیماری تالاسمی است که این بیماری نیز در روستاهای جنوب استان کرمان قابل توجه است و استان کرمان را جزو استان دارای جمعیت بیماران تالاسمی است.
بنا به رسم گذشته با یکی از اقوام ازدواج کردم
پدر یکی از این بیماران که از وضعیت اقتصادی مناسبی نیز برخوردار نیست گفت: به دلیل توصیه های بزرگان خانواده با همسرم که یکی از اقوام نزدیک بود ازدواج کردم و فرزندم دچار این بیماری شد.
وی گفت: چند خانواده دیگر نیز با این مشکل مواجه هستند و موارد بیماری تالاسمی هم در جنوب کرمان زیاد است.
وی در جواب اینکه آیا قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک انجام داده است گفت: من اطلاعی در خصوص این بیماری نداشتم و نمی دانستم باید آزمایش دهیم چون ازدواج فامیلی در خانواده ما رسم است.
پدر این دختر بچه بیمار گفت: من چندین فرزند دارم و تنها حمیده به این بیماری مبتلاست و در حد توانم برای معالجه فرزندم تلاش کردم اما کاری از دستمان ساخته نیست، دکترها نیز پانسمانهای مخصوص را توصیه می کنند که از توان من خارج است.
داروهای کنترل بیماری گران است
وی گفت: دخترم در ابتدای تولدش دچار زخمهایی در بر روی دست و پایش شد و به تدریج در تمام بدنش تاولهای دردناکی می زد و به مرور تمام بدنش را فراگرفت و حتی اگر با بدنش تماس بگیریم زخم می شود.
وی افزود: پزشکان داروهایی را برای کنترل بیماری تجویز کرده اند که بسیار بیشتر از توان خانواده های کودکان بیمار این و جدا نیاز به حمایت دولت برای تامین نیازهای درمانی و دارویی این بیماران داریم در غیر این صورت درد و رنج بیماران افزوده می شود.
مادر یکی دیگر از این کودکان گفت: فرزندم انگشتان دست و پایش را از دست داده است ابتدا زخمها بر روی انگشتانش ایجاد می شد و کم کم انگشتان دستش به هم چسبید و جدا نشد و پاهایش هم این مشکل را پیدا کردند.
وی ادامه داد: پزشکان اطلاع دقیقی در خصوص درمان قطعی این بیماری ندارند و داروی خاصی را معرفی نمی کنند.
تعویض لباس باعث ایجاد زخم در بدن فرزندم می شود
وی گفت: فرزندم هر روز درد می کشد و از دست من کاری ساخته نیست حتی اگر لباسش را هم عوض کنم بدنش زخم می شود.
وی ادامه داد: ما به حمایت علمی و مشاوره ای نیاز داریم هر چند که هزینه های پانسمان فرزندم هم برای ما سنگین است و برخی موارد نمی توانیم پانسمانهای مخصوصش را تهیه کنیم.
مادر یکی دیگر از این بیماران افزود: ازدواج فامیلی امری مرسوم است و بسیاری از مردم روستاهای اطراف که در خانه های کپری زندگی می کنند پزشک متخصص و مشاوره ندیده اند و طبق آداب و رسوم خانوادگی زندگی می کنیم و اصلا نمی دانستیم که دلیل بروز بیمارهای این چنینی چیست.
وی افزود: فقط از خدا می خواهم به کودکم صبر بدهد که بتواند این دردها را تحمل کند چون حتی وقتی وی را در حال خواب می گذارم به دلیل تماس با ملحفه بدنش زخم می شود و درد جزئی از زندگیش شده است.
وی خواستار کمک برای درمان فرزندش شد و گفت: اگر میدانستم که با آزمایش می توانیم چنین سرنوشتی برای فرزندم ایجاد نکنم حتما آزمایش می دادم.
این بیماران در چند روستای نزدیک به هم به نامهای ده گودال، کوله گان و آب سردوئیه شهرستان رودبار جنوب کرمان زندگی می کنند.
فقر فرهنگی و اجتماعی و اقتصادی که ناشی از سالها بی توجهی به این مناطق است باعث شده روستانشینان محروم علیرغم اجرای طرحهای محرومت زدایی همچنان با مشکلات فراوان دست و پنجه نرم کنند و هنوز در خانه های کپری روزگار بگذرانند. با وجود محرومیتهای اقتصادی در این شهرستانهای جنوبی استان کرمان اما فقر فرهنگی از جمله مشکلات جنوب استان کرمان است که به خصوص در مباحث بهداشتی برگزاری کارگاههای مشاوره ای و ترویج و اطلاع رسانیهای بهداشتی در خانواده ها می تواند از مشکلات مردم جنوب کرمان بکاهد.
انجام آزمایشهای ژنتیک قبل از ازدواجهای خانوادگی در جنوب کرمان ترویج شود
طبق گفته مدیرعامل انتقال خون استان کرمان به خبرنگار مهر در این استان هزار و 200 بیمار تالاسمی وجود دارد که اکثر این افراد نیز به دلیل ازدواجهای فامیلی و تداخل ژنتیکی به این بیماری مبتلا شده اند.
محمد مهدی زاده گفت: این بیماران در کنار هزینه های سنگین دارویی به خون نیز نیاز دارند و زندگی آنها وابسته به این عوامل است در صورتیکه با یک آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج می توان از بروز برخی از این بیماریها جلوگیری کرد.
وی جنوب استان کرمان را یکی از کانونهای اصلی بیماران تالاسمی در استان کرمان دانست که دلیلی جز تداخل ژنتیکی بین پدر و مادر بیماران ندارند و به همین دلیل باید انجام آزمایشهای ژنتیک را در جامعه جنوب کرمان ترویج کنیم.