به گزارش خبرنگارباشگاه خبرنگاران بجنورد،به نقل از «وب دا»رئیس مرکز تحقیقات سلامت فرآورده های طبیعی دانشگاه علوم پزشکی استان اظهار داشت: در این روش از آشکارساز UV-VIS استفاده می شود و مراحل آماده سازی نمونه ساده و سریع است.
طوبی احمد زاده گفت: تاکنون بالغ بر 150 نمونه خونی از بیماران مبتلا به pku در استان با این روش آنالیز شده است .
وی گفت : قبلا آنالیز خونی این بیماران توسط آزمایشگاه خصوصی درمشهد انجام می شد و بایستی نمونه های ارسالی از بجنورد به مشهد تا زمان آنالیز در یخچال های مخصوص نگهداری می شدکه متاسفانه گاهی به این شیوه منتقل نمی گردید لذا داده های بدست آمده قابل اعتماد نبودند.
احمدزاده خاطرنشان کرد: فنيل کتونوری (PKU) کلاسیک یا هیپرفنیل آلانینمی نوع I، یک بیماری مغلوب ارثی است و چنان چه والدین هر دو حامل این ژن باشند احتمال دارد که 25 درصد فرزندانشان به فنیل کتونوریا مبتلا شوند.
وی افزود :کودک مبتلا به PKU در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه های اول دچار تاخیر در تکامل،استفراغ،کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود.
وی افزود: با افزایش سن، کوچکی دور سر ، بیقراری،کاهش توجه،حرکات تکراری دست ها و اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند.
وی تصریح کرد : نقص اساسی در بروز این بیماری فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است، در نتیجه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و غلظت آن در پلاسما افزایش می یابدب/.