رئیس بخش ژنتیک و بیماری های نادر دانشگاه کلمبیا آمریکا درگفتگو با خبرنگار باشگاه خبرنگاران ساری گفت : 8 هزار نوع بیماری با منشاء ژنتیک و نادر در جهان تا کنون شناسایی شده که ممکن است تعداد مبتلایان به هرنوع آن بسیار کم باشند اما به دلیل انواع مختلف که وجود دارد در مجموع درصد فراوانی ازجامعه را در گیر می کند .
پرفسور مریم نبی کاظمی افزود: شایع ترین بیماری ها با منشاء ژنتیکی نقص کرموزمی مانند تالاسمی ، پی کی یو وعقب مانده ذهنی ،فنیل کتیل آمین ، گالکتوزمی (حساسیت به قند شیر) اگزما است . اما ممکن است بقیه قسمت های بدن را نیز دچار مشکل کند .
وی تصریح کرد : متاسفانه در ایران به دلیل ازدواج های فامیلی این بیماری ها شایع تر هستند اما با انجام غربالگری و آزمایش های تخصصی می توان از شیوع این بیماریها پیشگیری کرد.
رئیس بخش ژنتیک و بیماری های نادردانشگاه کلمبیا گفت : همه افرد 2 تا 3 درصد ژن های معیوب و بد دارند. که می تواند موجب بروز مشکلاتی شود.
کاظمی افزود: درحال حاضر در ایران برای پیشگیری از تولد کودکان تالاسمی آزمایش هایی قبل ازازدواج داده می شود اما برای مواردی که بیماری هایِِی به صورت ارثی دربرخی از خانواده ها وجود دارد باید آزمایش های تخصصی تر انجام شود تا از تولد کودکان با نقص های ژنتیکی پیشگیری شود.
این پرفسورایرانی متولد کاشان است و بیشتر در دانشگاه های نیویورک تدریس کرده است و برای کمک به هم وطنان به ایران می آیند و با شرکت در همایش ها وبرگزاری کارگاه های آموزشی برای متخصصان در رشته های مرتبط و ویزیت رایگان بیماران در نقاط مختلف کشور وشناسایی بیش از 26 نوع بیماری نادر کمک فراوانی به بیماران و خانواده های ایرانی کرده است ./ع