به گزارش خبرنگار باشگاه خبرنگاران مشهد ، هدف از نامگذاری این روز به نام این بیماری، توجه بیشتر مسئولین و مردم به مسئله تالاسمی است. فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استاندارد های جهانی و دستیابی به خون سالم و کافی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی درکشور اهداف عمده ای است که همه افراد و سازمان های درگیر در این بیماری به آنها می اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می کنند.
تالاسمی واژه ای است که برای نخستین بار در سال ۱۹۲۵ میلادی یک پزشک متخصص کودکان روی بیماران مبتلا به کم خونی شدید با علا ئم بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان صورت و جمجمه گذاشت.
تالاسمي يكي از شايعترين اختلالات خوني مي‌باشد كه به صورت ژنتيكي (ارثي) از والدين به فرزندان منتقل ميشود. تالاسمي يك كلمه يوناني مي‌باشد و از دو كلمه ThalaSSa به معني دريا و Emia يعني خون تشكيل شده است و اصطلاحاً آن را بيماري خون دريا مي‌گويند.
انواع تالاسمي:
1- نوع خفيف تالاسمي: ناقل تالاسمي= تالاسمي مينور
2- نوع شديد تالاسمي = تالاسمي = تالاسمي ماژور
نوع خفيف تالاسمي:
افرادي كه ناقل تالاسمي هستند بيمار نيستند و نياز به تزريق خون ندارند.
نوع خفيف تالاسمي يك بيماري نيست بلكه يك صفت و خصوصيت به شمار مي‌آيد كه تاثيري روي سلامتي افراد ندارد فقط به هنگام ازدواج بايد مراقب باشند و با فرد غيرناقل ازدواج نمايند.
نكته مهم اين است كه بايستي افرا ناقل تالاسمي با انجام آزمايش خون شناسايي گرديده و از آنان خواسته شود با هم ازدواج نكنند.
علائم تالاسمي خفيف:
علامتي ندارد و تنها با آزمايش خون مشخص ميشود.
نوع شديد تالاسمي:
وقتي پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمي باشند احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمي شديد وجود دارد.
تالاسمي شديد اختلال خوني بسيار جدي مي‌باشد كه به صورت يك بيماري خطرناك در دوران كودكي ظاهر ميشود .
اين ثمره تلخ حاصل زندگي يك زوج جوان مي باشد كه ناآگاهانه و بدون انجام آزمايش ازدواج نموده‌اند و به عبارتي ديگر با انجام آزمايش خون قبل از ازدواج امكان پيشگيري از تولد فرزند مبتلا به تالاسمي شديد مي‌باشد.
علائم تالاسمي شديد:
در اين بيماران در سه ماهه اول زندگي علائمي مشاهده نمي‌شود ولي در فاصله 3 تا 18 ماهگي علائمي مانند كم‌خوني شديد، لاغري، رنگ پريدگي، بي‌اشتهايي، اختلال در خواب، تهوع و…
بزرگي شكم و تغيير قيافه در اين كودكان معصوم و بي‌گناه ظاهر ميشود. ضمناً با توجه به اينكه مغز استخوان قادر به توليد گلبول قرمز و هموگلوبولين (ماده پروتئيني كه در گلبولهاي قرمز وجود دارد و قرمزي رنگ خون را باعث ميشود) نمي‌باشد، به علت عمل جبراني خونسازي مغز استخوان، تغيير شكل در چهره و فك بالايي و پيشاني بيمار بيشتر مشهود مي‌گردد.
پيشگيري:
با توجه به اينكه بيماري تالاسمي نوعي بيماري ارثي است و از والدين ناقل ژن بيماري به فرزندان به ارث مي‌رسد لذا بهترين راه پيشگيري از تولد فرزند مبتلا به تالاسمي انجام آزمايش خون ساده قبل از انتخاب همسر مي‌باشد و بهترين راه پيشگيري از تولد فرزند جديد تالاسمي د رخانواده‌هايي كه داراي فرزند تالاسمي هستند استفاده از برنامه‌هاي مطمئن تنظيم خانوده مي‌باشد.
هدف از پيشگيري به دنيا نيامدن كودكان مبتلا به تالاسمي از نوع شديد مي‌باشد.
توصيه‌هاي لازم:
- از بروز موارد جديد تالاسمي ماژور جلوگيري نمائيم و شناسايي ناقلين را با دقت پيشگيري كنيم.
- با مشاده ژنتيكي قبل از ازدواج فرزندان سالم داشته باشيم.
- با يك‌بار آزمايش خون هميشه از تالاسمي رهايي يابيم.
- در صورت ازدواج دو فرد مينور تالاسمي حتماً با آزمايشات تشخيص قبل از زايمان در زمان بارداري و در 12 هفته اول بارداري از تولد فرزند تالاسمي ماژور جلوگيري كنيم.
درمان
پیوند مغز استخوان:
در حال حاضر تنها راه درمان قطعی بیماران پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی قابل انجام می‌باشد. از جمله این که فرد بیمار خواهر یا برادری داشته باشد که از لحاظ HLA با وی سازگاری لازم را داشته باشد.
تذکر مهم: علاوه بر هزینه‌های زیاد پیوند مغز استخوان، مخاطرات این عمل زیاد است از جمله پیوند و عوارض آن و بازگشت بیماری می‌باشد.
توصيه‌هاي لازم:
- از بروز موارد جديد تالاسمي ماژور جلوگيري نمائيم و شناسايي ناقلين را با دقت پيشگيري كنيم.
- با مشاده ژنتيكي قبل از ازدواج فرزندان سالم داشته باشيم.
- با يك‌بار آزمايش خون هميشه از تالاسمي رهايي يابيم.
- در صورت ازدواج دو فرد مينور تالاسمي حتماً با آزمايشات تشخيص قبل از زايمان در زمان بارداري و در 12 هفته اول بارداري از تولد فرزند تالاسمي ماژور جلوگيري كنيم.
مشكلات بيماران تالاسمي:
- بيمار نياز به دريافت خون مداوم دارد.
- تزريق همه روزه آمپول گران قيمت دسفرال از طريق پمپ دسفرال كه اين تزريق ساعتها به طول مي‌انجامد.
- ايجاد درد و رنج براي كودك بيمار
- مشكلات رواني و مالي براي خانواده
- صرف هزينه‌هاي سنگين و ارز از محل در آمدهاي ملي براي دولت
- نرسيدن به مرحله بازدهي و اقتصادي براي كشور
نحوه انتقال بيماري:
اگر هيچ يك از والدين حامل ژن تالاسمي نباشند امكان انتقال وجود ندارد و فرزندان همگي سالم هستند.
چنانچه يكي از والدين ناقل نوع خفيف و ديگري سالم باشد احتمال ابتلاي فرزندان به صورت مينور 50% مي‌باشد.
اگر والدين هر دو حامل ژن تالاسمي مينور باشند:
- احتمال تولد نوزاد سالم يك چهارم يعني 25%
- احتمال تولد نوزاد نوع مينور يك دوم يعني 50%
- احتمال تولد نوزاد مبتلا به نوع شديد يك چهارم يعني 25%
درصد احتمال فراگيري ژن تالاسمي از والدين كه هر دو حامل ژن تالاسمي مينور هستند
پراكندگي تالاسمي در ايران و جهان:
تالاسمي در سراسر دنيا به خصوص در كشورهاي نواحي مديترانه، يونان، قبرس، تركيه، لبنان و در تمام نقاط ايران به خصوص استانهاي فارس، خوزستان، گيلان و مازندران ديده ميشود.
در استان فارس فراواني تالاسمي خفيف نزديك به 7% است يعني از هر 100 نفر 7 نفر تالاسمي هستند كه با انجام يك آزمايش ساده خون مشخص ميشود.
درباره انجمن تالاسمی ایران !
انجمن تالاسمی ایران در سال 1368 بوسیله تعدادی از والدین فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور و پزشکان درگیر در درمان این بیماران تأسیس شد . این انجمن اکنون بیش از 20000 نفر عضو بیمار در سراسر کشور دارد . لازم به ذکر است انجمن تالاسمی ایران عضو فدراسیون جهانی تالاسمی «TIF» می باشد . این انجمن یک سازمان غیرانتفاعی است که هزینه کلیه فعالیت های آن از منابع ذیل تأمین می گردد:
الف – کمکهایی که به طور مستقیم از خیرین و نیکوکاران جامعه می شود
ب – پروژه هایی که این انجمن بطور مشترک با سازمانهای دولتی و غیردولتی اجرا می کند /س