دکتر سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در گفتگو با
خبرنگار بهداشت و درمان باشگاه خبرنگاران گفت: غربالگری بیماری ها یکی از روش های شناسایی افراد در معرض خطر است که این امر در مورد نوزادان برای دو بیماری کم کاری تیروئید و فنیل کتونوریا در هنگام تولد انجام می شود.
وی به بیماری فنیل کتونوریا اشاره و عنوان کرد: این بیماری یک بیماری متابولیک ارثی است که اگر به موقع درمان شود موفقیت آمیز خواهد بود ولی اگر به موقع درمان نشود بیماری برای فرد به شدت آسیب رسان و در نوزاد آسیب های جسمی و ذهنی ایجاد کرده و باعث عقب ماندگی کودک می شود.
سماوات اظهار داشت: این بیماری کشنده نیست ولی معلولیتی که برای فرد ایجاد می کند زندگی فرد را تحت تاثیر قرار می دهد و فرد از یک زندگی خوب و نرمال برخوردار نخواهد بود، طول عمر این افراد به طور متوسط 50 سال است بنابراین وزارت بهداشت برای اینکه بتواند کودکان مبتلا به این بیماری را در ابتدای تولید تشخیص دهد و از معلولیت این کودکان جلوگیری کند تست pku را برای تمام نوزادان تازه متولد شده در کشور اجباری کرده است.
وی ادامه داد: از سال 86 زیرساخت های این طرح آماده شد و در سه استان بزرگ کشور این غربالگری آغاز شد و در طی اجرای این طرح مشکلات آن دیده شد و مشکلات آن حل و در سراسر کشور از ابتدای سال 91 اجرایی شده است که امیدواریم با اجرای این برنامه کودکان مبتلا به pku را در زمان تولد بشناسیم و با رعایت تغذیه ای و یکسری داروها از معلولیت کودک جلوگیری کنیم./ح