این بیماری باعث می شود چشم های این پسر هرگز بسته نشود.
احتمال یک به میلیارد
«ریو ویکاری» یکی از 2 کودکی است که در جهان به سندرم « آنجلمن » مبتلاست. او بر اثر این بیماری نادر به ندرت می خوابد، حرف نمی زند و همواره لبخندی بر لب دارد. این پسر زیبا با موهای فر به دلیل بیماری اش نیازمند مراقبت 24 ساعته است و بعید به نظر می رسد حتی تا سال ها بعد بتواند راه برود و صحبت کند.
یک بیمار همیشگی
پزشکان وقتی تنها دو هفته از تولد این کودک می
گذشت، علائم سندروم آنجلمن را شناسایی کردند، از آن زمان تا کنون بیشتر زندگی اش
را در بیمارستان سپری کرده و مورد نظارتو مراقبت چند مشاور و پرستار قرار گرفته
است. به گزارش ایده ال ریو همچنین زال است که این امر موجب نابینایی اش شده اما در عین حال این کودک
از نور و موسیقی لذت می برد.
"جما" و "وین" پدر و مادر این کودک در حال آماده کردن یک اتاق حسی برایش در خانه هستند تا بتواند وقت بیشتری به آنها و دو برادر دیگرش که یکی 7 ساله و دیگری 4 ساله است، بگذراند.
همه خانواده در سه شیفت
ریو در بیمارستان کودکان شفیلد از مراقبت های ویژه برخوردار است. جما مادرش در این رابطه می گوید: « از آنجا که ریو نمی خوابد و می خواهد 24 ساعته بازی کند، برای اعضای خانواده شیفت تعیین کرده ایم و هیچوقت در طول شبانه روز او تنها نمی ماند و بدون برنامه ریزی رویارویی با این شرایط برای ما غیر ممکن بود. »
روزی که تا مرگ پیش رفت
پزشکان در حال حاضر نای ریو را شکاف داده و لوله ای داخل گردنش جاگذاری کرده اند که برای تغذیه مورد استفاده قرار می گیرد.
این لوله از همان روزی که مادر ریو مجبور بود برای نجات جان پسرش از مسدود شدن راه گلویش دست به کار شود، گذاشته شده.
او در این رابطه می گوید: « ریو در حال شیر خوردن بود که ناگهان کبود شد، شماره تلفن کمک های اضطراری را گرفتم و تا موقعی که آنها برسند روی قفسه سینه اش فشار آوردم، برای یک لحظه از دست رفته بود و پس از آنکه فشارها را روی سینه اش بیشتر کردم، تنفسش بار دیگر از سر گرفته شد و در آن لحظه نیروهای امدادی وارد شدند.»
صدا آری، صحبت خیر
جما که آموزش های مراقبت های اولیه را بعد از تولد ریو دیده است باید همواره از تمیز بودن لوله تغذیه ریو اطمینان حاصل کند، امری که سایر برادران ریو هم در این زمینه به او کمک می کنند.
او می گوید:« این لوله برای حیات ریو ضروری است، اما به زودی قرار است این لوله برای نخستین بار خارج شود و ما می توانیم صدایش را بشنویم. ریو شاید بتواند صدا تولید کند اما هرگز موفق به حرف زدن نمی شود، موضوعی که تنها یکی از نشانه های سندروم آنجلمن محسوب می شود. سندرومی که بر رشد عقلی اش تاثیر گذار بوده و موجب اختلال در خوابش شده است. »
این بیماری چیست؟
البته از همان روز اول بیماری او تشخیص داده نشد و آنها به انواع دکترها مراجعه کردند تا پس از مدتی از طریق آزمایش ژنتیک سرانجام سندروم آنجلمن تشخیص داده شد.
مادرش حالا خوشحال است و می گوید: « دست کم از
این که می دانیم او به چه بیماری مبتلاست احساس آسودگی می کنیم.» به علت بغرنج
بودن این شرایط تنها یک نمونه دیگر در دنیا با شرایط مشابه ریو وجود دارد و آن یک
دختر یک ساله در ایالات متحده است.
این سندروم ابتدا در سال 1965 توسط دکتر « هاری
آنجلمن » توضیح داده شد. علت ایجاد این سندروم از دست رفتن عملکرد قسمتی از
کروموزوم 15 مادری است.
برای مشاهده مجله شبانه اینجا کلیک کنید