به گزارش خبرنگار باشگاه خبرنگاران مشهد ، کارشناس بیماری های
خاص معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد در این زمینه گفت : این بیماری به
علّت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید و نوزاد مبتلا، به علت کمبود
این آنزیم، قادر به هضم فنیل آلانین نیست. به علت فقدان آنزيم فنيل آلانين
هيدروکسيلاژ , فنيل آلانين به تيروزين تبديل نمي شود بلکه به متابوليت هاي سمي
مانند پيرويک اسيد تبديل و مقداري هم وارد جريان خون مي شود.
سید محمد رضا حسینی یزدی خاطر نشان کرد : تاخير در تشخيص
اين بيماری متابوليک ارثی بسيار خطرناک است و هر ماهی که از زمان تشخيص اين بيماری
بگذرد 5/4 واحد ضريب هوشی کودک از بين می رود.
وی با اشاره به اینکه در روزهای سوم و چهارم بعد از تولد
که نوزاد از شير مادر تغذيه می کند می توان اين بيماری را تشخيص داد و با شروع
درمان از تخريب مغزی نوزاد جلوگيری کرد خاطر نشان کرد : مبتلايان به پي کي يو در
صورت عدم تشخيص و يا تشخيص ديرهنگام دچار ناتواني‌هاي شديد ذهني مي‌شوند که با
پيشرفت اختلال، بيمار دچار ناتواني هايي جسمي و حرکتي و تحليل عضلاني نيز خواهد شد
کارشناس بیماری های خاص معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی
مشهد در خصوص علائم این بیماری افزود : بيماری پي کي يو در
اوايل به علت بالا رفتن مواد سمي موجود در خون خود را به صورت استفراغ هاي جهنده و
کش دار نشان مي دهد، علايم ديگري همچون کوچک شدن دور سر اين بيماران، بوي بد بدن و
عرق آنها و بد بويي ادرار اين بيماران ،تشنج، اختلالات دنداني و حالت هاي استفراغ
کودکان مبتلا به
pku در زمان هاي بعد از سرماخوردگي از ديگر علايمي است که
در بيماران مبتلا به
pku ديده مي شود.
حسینی یزدی در خصوص راهکارهای پیشگیری از عوارض این
بیماری اظهار داشت : در 7 تا 10 روز اول تولد , درمان نوزاد با رژيم غذايي خاصي که
حاوي مقدار بسيار اندک فنيل آلانين مي باشد شروع مي شود . در نوزاد ابتدا با شير
خشک خاصي که داراي پروتئين فاقد فنيل آلانين تغذيه مي شود. شير مادر يا شيرهاي خشک
معمولي تنها به مقدار بسيار کمتر يعني تا آن حد که نوزاد بتواند مقدار فنيل آلانين
را تحمل کند مورد استفاده قرار مي گيرد همچنین سبزيجات خاص ,ميوه ,حبوبات و
ديگر غذاهاي با فنيل آلانين پائين تر مي تواند به رژيم غذائي نوزاد افزوده شود .
اما از شير معمولي , پنير , تخم مرغ ,گوشت , ماهي , و ديگر غذاهاي با پروتئين بالا
بايد اجتناب کرد.
وی در ايران از هر هزار تولد ،2 /2 دهم نوزادان مبتلا به
بيماري هاي متابوليک ارثي متولد مي شوند که در بين انواع مختلف اين بيماري ها ،
تعداد مبتلايان به
pku بيشتر است تصریح کرد : افراد مبتلا به پي کي يو بايد
در طول دوران بلوغ ( 12 تا 18 سالگي ) و کودکي و بطور کلي براي تمام طول عمرشان در
رژيم غذايي محدود شده بمانند . اگر چه در مواردي که بتدريج سن افراد بالا مي رود
مي توانند از شدت رژيم غذايي کاسته و بعضي از غذاها را که قبلا مصرف نمي کردند
مصرف کنند.
کارشناس بیماریهای خاص معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی
مشهد گفت : طرح غربال گري پي کي يو نيز قرار است در آينده اي نزديک در بعضي مراکز
استان ها از جمله خراسان رضوی اجرا شود و با وجودي که از 30 سال پيش اين
بيماري در ايران شناخته شده است , دربيشتر موارد تشخيص آن در شهرهاي کوچک امکان
ندارد و پزشکان آشنايي زيادي با اين بيماري ندارند و خانواده ها نيز فقط بعد از
اينکه مشکل به سراغشان مي آيد شروع به اقدام مي کنند. توزيع رايگان شيرهاي مخصوص
کودکان پي کي يو توسط سازمان هاي دولتي از اقدامات قابل توجه در کشور مي باشد که
در استان خراسان رضوی اجرا می شود./س