كم كاري مادرزادي تيروئيد چيست؟

به گزارش سرويس علمي پزشكي باشگاه خبرنگاران، كم كاري تيروئيد ممكن است اوليه يا ثانويه (هيپوفيزي) يا ثالثيه (هيپوتالاموسي) باشد. در 85 درصد موارد علت اوليه است و 15 درصد موارد ثانويه يا ثالثيه كه در اثر كمبود TSH (هورمون تحريك كننده تيروئيد) يا كمبود TRH (هورمون آزاد كننده تيروتروپين) و در نتيجه كمبود T4 (يكي از هورمون هاي تيروئيدي) ايجاد مي شود و ممكن است مادرزادي همراه باديسپلازي سپتواپتيك (septo opticdysplasia) باشد و يا در كودكي در اثر ضربه، عفونت، تومور هيپوفيز و يا ايديوپاتيك (بدون علت) به وجود آيد. شيوع هيپوتيروئيدي كم كاري مادرزادي تيروئيديك در 5000 و 80-90 درصد آن از نوع اختلال ساختماني جنيني تيروئيد (نوع ديسژنزي) است. نيمي از تكامل مغز در شش ماه اول بعد از تويد صورت مي گيرد، لذا هورمون تيروئيد براي رشد مغز لازم است. زمان دقيق و بحراني اثرات هورمون تيروئيد معلوم نيست، ولي هر چه زودتر تشخيص داده شود، احتمال عقب م اندگي مغزي كمتر است. ضريب هوشي افرادي كه زير سه ماه تشخيص داده و درمان شده‌اند، بيشتر از 90 مي باشد، ولي بعد از سه ماهگي يك سوم آنها ممكن است اين ضريب هوشي را داشته باشند. به علت علائم غيراختصاصي و خفيف در بدو تولد،‌از روي علائم كلينيكي تنها كمتر از يك سوم نوزادان تشخيص داده مي شوند و اين مسئله اهميت انجام آزمايش هاي هيپوتيروئيدي به شكل بيماريابي پاراكلينيكي را در تمام نوزادان در ابتداي توليد مشخص مي سازد. تعداد قابل ملاحظه اي از اين بيماران ممكن است در آزمايش‌هاي ا وليه بيماريابي پاراكلينيكي سالم تلقي شوند، ولي علائم نارسايي در آنها به تدريج آشكار مي‌گردد. علت اين پديده باقيمانده نسج فعال در بدو تولد است (هيپوپلازي-اكتوپي) و با رشد نوزاد به تدريج نارسا شده و ديگر تكافوي جثه بيمار را در كودكي نمي‌كند.
 

مصرف مواد گواتروژن
داروهاي ضد تيروئيد (مثل متي مازول و پروپيل تيوراسيل كاساوا) حاوي تيروگلوكوزيد و به عنوان ماده نشاسته اي در كشور زئير مصرف مي ‌شود. ترب، شلغم،‌كلم، روتاباگاس، باقلاي سويا باعث دفع تيروكسين از ردوه و كمبود يد مي شوند. مواد دارويي گواتروژن، ليتيوم مثل PAS (پاراامينواسيد ساليسيليك)، يدو آنتي‌پرين، اسيد ساليسيليك به مقدار زياد رزورسينول، متيل باتوزن، يدورها (مخصوصا در افرادي كه كورتيكوستروئيد هم مصرف مي‌كنند) كبالت و داروهايي كه از به دام افتادن يد جلوگيري مي كنند (پركلرات تيوسيانات) به علت وزن ملكولي مشابه بايد عمل رقابتي دارند.
 

تقسيم بندي كم كاري تيروئيد
كم كاري تيروئيد به دو دسته مادرزادي و اكتسابي تقسيم مي‌شود و هنگامي كه هيپوتيروئيدي (كم كاري تيروئيد) عقب ماندگي فكري و ضايعات عصبي ايجاد كرده باشد،‌به ان كرتينيسم مي گويند كه بعضي آن را بجاي كم كاري تيروئيد مادرزادي به كار مي‌برند. ميكزودم: به تجمع موكوپروتئين (تركيبي از پروتئين و پلي ساكاريد) و مايع زير جلد در اين بيماري گفته مي‌شود؛ هر چند كه ايجاد هيپوتيروئيدي مادرزادي و اكتسابي ممكن است در بعضي موارد كلي باشد؛ مثلا در نوع اكتوپيك يا هيپوپلازي تيروئيد (كه نسج كافي داشته و تحت تاثير TSH هيپرتروفي (پركاري تيروئيد) پيدا مي‌كند) ممكن است بيمار دوران نوزادي و شيرخواري را به خوبي گذرانده و تا سن كودكي علائمي نداشته باشد. همچنين در يك نوع هيپوتيروئيدي اكتسابي، مثل تيروئيديت، اتوايميون مادر (تيروئيديت هاشي‌موتو) ممكن است نقشي در ايجاد اپلازي (عدم تكامل) مادرزادي تيروئيد جنين داشته باشد؛ بناراين تقسيم بندي مادرزادي اكتسابي تعريف كاملي نيست؛ ولي معمولا تا سن دو سالگي،‌يعني زمان كامل شدن رشد مغز هيپوتيروئيدي را مادرزادي و از آن به بعد اكتسابي مي‌نامند. تقريبا يك سوم كم كاري تيروئيد اطفال در سن كمتر از 2 سال و دو سوم آن در كودكي ايجاد علائم مي‌كند. پس كم كاري تيروئيد كودكي ممكن است اكتسابي و يا مادرزادي باشد. براي اينكه تيروئيد وظيفه مهم و صحيح خود را انجام دهد، بدن احتياج به تيروئيد طبيعي و هورمون تيروتروپين (هورمون محركه تيروئيد كه از هيپوفيز ترشح مي‌شود) دارد كه به مقدار طبيعي از هيپوفيز ترشح مي‌شود و مقادير كافي يد در اختيار تيروئيد قرار مي‌دهد.
 

علل
1-اختلال نموتيروئيد كامل و ناقص 2-اختلال اآنزيمي يا گواتر فاميلي 3-مصرف مواد گواتروژن، داروهاي ضد تيروئيد، مصرف يد و يد راديواكتيو در زمان حاملگي 4-گواتر اَندوميك (در اثر كمبود مصرف يد در مادر 5- هيپوپيتيوتاريسم (كمبود هورمون تيروتروپين TSH) 6-جواب ندادن نسخ تيروئيد به هورمون تيروتروپين TSH 7-جواب ندادن نسوج محيطي به هورمون تيروئيد
علائم باليني كم كاري مادرزادي تيروئيد
علائم مادرزادي معمولا غيراختصاصي و مبهم است؛ به نحوي كه بيشتر شيرخواران در نوزادي كاملا طبيعي به نظر مي‌رسند و بروز علائم بستگي به نوع اختلال غده تيروئيدي، زمان شروع، طول مدت ابتلا و شدت كمبود هورمون دارد. دخترها دو برابر پسرها مبتلا مي‌شوند. علائم غيراختصاصي كه در يك يا چند هفته اول خودنمايي مي‌كنند، عبارتند از: بي حالي، بي ميلي و بد شير خوردن، يرقان فيزيولوژيك طولاني، يبوست، هيپوترمي، اختلالات تنفسي، زايمان دير رس، وزن بالا در هنگام تولد با اندازه قد و سر طبيعي، قطر فونتانل خلفي بيشتر از 5/0 سانتي متر و معمولا بدون گواتر. در حدود يك سوم نوزادان تنفس صدادار، گرفتگي بيني، گريه خشن يا سيانوز (كبودي) متناوب محيطي مشاهده مي‌شود. در هيپوتيروئيدي خفيف با باقيمانده نسج تيروئيد،‌نوزاد ممكن است سه تا چهار ماه و حتي بيشتر علائمي نداشته باشد. اين بيماران به علت بزرگ تر شدن مجاري هوايي علائم و اختلال تنفسي ندارند.
 

درمان
هدف از درمان، ايجاد تعادل تيروئيد در بيمار است. در كم كاري مادرزادي، به خصوص براي جلوگيري از عقب ماندگي مغزي، زودتر از جواب آزمايش بايد درمان كرد و اگر جواب منفي بود، مي‌توان دارو را قطع كر.
پيش‌‌آگهي
در نوع مادرزادي،‌نوزاد با درمان صحيح و كامل رشد و تكامل حركتي مي‌تواند به وضع طبيعي برگردد؛ اما از نظر تكامل رواني اظهار نظر مشكل است. با اين وجود، درمان هر چه زودتر صورت پذيرد، شانس تكامل سالم رواني زيادتر مي‌شود.
 

دارو
1-هورمون سنتتيك (مصنوعي) به شكل نمك‌هاي سديم
2-افتراق بين T3 و T4 تفاوت آنها در اثر سرعت و فعاليت متابوليكي و طول اثر و نيمه عمر است؛‌مثلا T3 سه تا پنج برابر قوي‌تر از T4 است،‌جذب روده‌اي كامل تر دارد (100 درصد) و اثر متابوليكي سريع و زودتر از بين مي‌رود. همچنين باند پروتئين آن كمتر از T4 است، دو تا چهار ساعت بعد از مصرف به حداكثر اثر خود مي‌رسد و 24 ساعت نيمه عمر آن مي‌باشد. مقدار آن يك پنجاه مقدار T4 در خون است. 40 درصد T3 غيرفعال است كه به وسيله كبد ساخته مي شود (rT3)، ولي T4 به علت تبديل محيطي (خارج تيروئيد آن به T3 (در كبد و كليه) و ثابت نگه داشتن مقدار تيروكسين خون، داروي انتخابي براي درمان است. ضمن اينكه باند پروتئين قوي دارد و 24 ساعت بعد از تجويز به حداكثر اثر خود مي‌رسد و شش تا هفت روز عمر مي‌كند. جذب روده‌اي آن هم 70-90 درصد است. مقدار تجويز تيروكسين در نوزادان و شيرخواران بيشتر از كودكان و بزرگسالان مي‌باشد (نسبت به وزن بدنشان) و از 6-18 ميكروگرم براي هر كيلوگرم وزن در 24 ساعت متغير است كه با اندازه گيري T4TSH و علائم باليني و رشد قوي، وزن و وضعيت روحي، مقدار دقيق آن تعيين مي‌شود. براي سنين پنج سال به بالا معمولا روزانه 4 ميكروگرم به ازاي هر كيلوگرم وزن بدن تجويز مي گردد. در افراد هيپوتيروئيد، خصوصا شيرخواران ميكزودمي، ابتدا بايد از مقادير كم دارو (25 تا 50 ميكروگرم) و يك بار در روز شروع كرد و هر ماه آن را كنترل نمود تا تعادل تيروئيدي برقرار شود. ممكن است غلظت T4 تا 25 درصد بيشتر از حد طبيعي قابل قبول باشد. تجويز مقدار زياد دارو و ايجاد علائم تيروتوكسيكوز كرده و باعث افزايش سن استخواني و رشد اسكلت و زود بسته شدن شيارهاي استخواني جمجمه مي‌گردد. پس از شش هفته علائم كمي بيش كاهش يافته و بعد از شش ماه بهبودي كامل حاصل مي گردد.
 

گواتر آنميك بومي
در اثر كمبود يد يا وجود گواتروژن هاي مواد ذايي سبب كاهش فعاليت تيروئيد مادر، جنين و يا نوزاد مي شود. در اين شرايط T4 پايين و جذب راديواكتيو بالا است. دو نوع كرتينيسم مادرزادي در اثر كمبود يد مادر در مناطق اَندميك وجود دارد:
1-كرتينيسم عصبي كه كمبود يد عمدتا در اوايل زندگي جنيني است و موجب ضايعات سيستم عصبي مي‌گردد. علائم عصبي شامل اتاكسي، (نقص در هماهنگي عضلاني) اسپاستي سيتي عضلات (هيپرتوني) و يا هيپوتوني عضلات، كري و كودني و فلج اعضاي تحتاني است و وقتي نوزاد به دنيا مي‌آيد، علائم كلينيكي و بيولوژي نارسايي تيروئيد را ندارد و رشد فيزيكي و سن استخواني او طبيعي است.
2-كرتينيسم ميكزودماتوز كه شامل اختلال رشد ميكزودم (تورم خشك و مومي شكل توام با رسوب غيرطبيعي موسين در پوست و ساير بافت ها كه با كم كاري تيروئيد همراه است)‌ كند ذهني است و تمام علائم كم كاري تيروئيد را نشان مي‌دهد. در اين اختلالات، T4 و PBI (يد متصل به پروتئين) پايين افزايش شديد TSH و پايين بودن جذب يد راديواكتيو وجود دارد. در نوع ميكزودماتوز كمبود يد عمدتا در اواخر زندگي جنيني و پس از تولد بروز مي‌كند. در نواحي كه كمبود يد وجود دارد،‌وقتي يد را به مواد غذايي مي‌افزايند، تعداد بيماران به طور فاحشي كاهش مي‌يابد و از كراتينيسم اندميك جلوگيري مي‌شود./عط

** براي مطرح كردن سوالات پزشكي خود اينجا را كليك كنيد.