غربالگری متابولیک نوزادی راه پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های متابولیک در کودکان
فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی بابل گفت:غربالگری متابولیک نوزادی راه پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های متابولیک در کودکان است.
دکتر مرتضی علیجانپور هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل با بیان اینکه غربالگری متابولیک نوزادی راه پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های متابولیک در کودکان است، گفت: نتایج حاصله از طرح غربالگری متابولیک نوزادی در بابل قابل توجه بوده بطوریکه فراوانی بیماری‌های متابولیک از تعداد ۲۳۳۴ نوزاد، یک نفر و «بیماری شربت‌افرا» از تعداد ۳۲۰۰ نوزاد یک نفر مبتلا بودند.
او افزود: بیماری‌های متابولیک در اثر اختلال در متابولیسم مواد غذایی مختلف در کبد ایجاد می‌شود و تابحال بیش از صد‌ها بیماری با نام‌های مختلف در دنیا شناسایی شده است.
فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی بابل گفت: بیماری‌های متابولیک علائم متنوع و گسترده و گاه پیچیده‌ای را در حیطه کودکان ایجاد می‌کنند و عدم تشخیص و درمان به موقع آن‌ها می‌تواند منجر به عوارض مهمی در کودکان از جمله عقب ماندگی ذهنی، مشکلات کبدی و قلبی شده و نیز گاه سبب فوت بیماران می‌شود، بنابراین تشخیص و درمان بموقع آن‌ها در کودکان بسیار مهم است.
او افزود: بیماری‌های متابولیک بصورت فردی بیماری‌های نادری هستند، ولی با توجه به تعداد فراوان این بیماری ها، شیوع کلی بیماری‌های متابولیک قابل توجه می‌باشد، بنابراین دسته مهمی از بیماری‌ها را در حیطه کودکان در بر می‌گیرد.
دکتر علیجانپور گفت: برنامه غربالگری نوزادی یک ابزار سلامت عمومی در دنیا محسوب می‌شود و کار آن شناسایی بیماری‌ها در زمانی است که هنوز بدون علامت هستند و سبب تشخیص زودرس و درمان بموقع آن‌ها قبل از علامت دار شدن شده و از عوارض بیماری جلوگیری می‌کند.
او افزود: غربالگری متابولیک نوزادی برای اولین بار در دنیا در سال ۱۹۶۳ با تشخیص بیماری متابولیک فنیل کتونوری (PKU) شروع شد و بتدریج برای بیماری‌های دیگر نیز گسترش پیدا کرد.
دکتر علیجانپور گفت: خوشبختانه با توجه به امکانات موجود در مازندران در حیطه تشخیص بیماری‌های متابولیک، برنامه غربالگری متابولیک نوزادی برای اولین بار در کشور در سطح دو دانشگاه علوم پزشکی بابل و مازندران از ابتدای سال ۱۳۹۶ شروع بکار کرد و سپس به تدریج در بعضی از دانشگاه‌های دیگر در کشور نیز این برنامه شروع شد.
فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان با ذکر این نکته که نتایج حاصله از این برنامه در شهرستان بابل در طی ۷ سال غربالگری، قابل توجه بوده است، افزود: فراوانی بیماری‌های متابولیک در بابل از تعداد ۲۳۳۴ نوزاد، یک نفر و بیماری شربت‌افرا (MSUD) از تعداد ۳۲۰۰ نوزاد یک نفر بوده که این بیماری بالاترین فراوانی را داشته است در صورتیکه در دنیا شیوع این بیماری در هر ۱۸۶ هزار کودک یه بیمار می‌باشد.
او گفت: با توجه به تشخیص و درمان بموقع این بیماری‌ها با کمک برنامه غربالگری، مقایسه آمار بین زمان قبل و بعد از شروع برنامه غربالگری از نظر کودکان با تکامل نرمال نشان می‌دهد، که این درصد از ۲۰ درصد به ۸۳ درصد رسیده است که قابل توجه می‌باشد.
دکتر علیجانپور افزود: از ۴ سال اخیر با توجه به اختیاری شدن انجام برنامه غربالگری متابولیک نوزادی در سطح شهرستان بابل و عدم شرکت بعضی از نوزادان در این برنامه، متأسفانه بدلیل تشخیص دیرهنگام این بیماری منجر به عوارض جدی و حتی فوت این بیماران شده است.
او گفت: امید است با افزایش آگاهی خانواده‌ها نسبت به اهمیت تشخیص بموقع بیماری‌های متابولیک و شرکت همه نوزادان در برنامه غربالگری متابولیک نوزادی، کودکان مبتلا به بیماری‌های متابولیک از سلامت کامل برخوردار باشند و همانند همسالان خود زندگی طبیعی را داشته باشند.
