مشاوره ژنتیک، موثرترین راه پیشگیری از بروز معلولیت

سکینه بیگلری معاون امور پیشگیری بهزیستی استان زنجان در رابطه با مشاوره ژنتیک و پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با بیان اینکه در حال حاضر بیش از ۱۹ هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده است، گفت: بیشتر بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند، اما قابل پیشگیری و کنترل هستند.

او افزود: همچنین تولد فرزند معلول علی‌رغم رنج و زندگی دشوار فرد مبتلا و خانواده اش موجب تحمیل هزینه‌های سنگین بر جامعه نیز خواهد شد، به همین دلیل پیشگیری می‌تواند اهمیت بسزایی در کاهش بروز بیماری‌های ژنتیکی داشته باشد که مشاوره ژنتیک نقش عمده‌ای در این راستا ایفا می‌کند.

معاون امور پیشگیری بهزیستی استان زنجان ادامه داد: مشاوره ژنتیک با ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر یا خانواده‌هایی که در حال حاضر عضو مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی دارند گامی بسیار موثر در جهت تشخیص است که در افزایش سطح آگاهی عموم مردم برای نیل به هدف متعالی یعنی ارتقای سلامت فرد و جامعه نیز گام بر می‌دارد.

 بیگلری با بیان اینکه مشاوره ژنتیک در مواردی همچون ازدواج فامیلی، بارداری پیش از ۱۸سالگی و بالای ۳۵ سالگی، وجود فرد معلول در خانواده و یا زوجین دچار نازایی و سقط‌های مکرر، اختلال در بلوغ و وجود عفونت‌های دوران بارداری توصیه می‌شود، ادامه داد: به طور کلی بررسی‌های ژنتیکی نه فقط برای تشخیص ارثی بودن یک بیماری و چگونگی توارث آن‌ها اهمیت دارد بلکه از نظر پیش‌آگهی و احتمال ابتلا فرزندان بعدی و همچنین تشخیص دوران جنینی و پیشگیری از تکرار مشکل نیز حائز اهمیت است و بر این اساس فرد با مراجعه حضوری به این مراکز و دریافت اطلاعات اولیه و بیوگرافی کامل در نهایت مشاوره‌های لازم را دریافت می‌کند.

معاون امور پیشگیری بهزیستی استان زنجان با بیان اینکه در نهایت استراتژی سازمان بهزیستی آگاه‌سازی و حساس‌سازی گروه هدف، شناسایی افراد پرخطر، پیشگیری اولیه، انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام آزمایشات ژنتیکی است، گفت: هدف از انجام آزمایش‌های ژنتیک تشخیص بیماری وپیشگیری از تولد نوزادانی است که احتمال بروز معلولیت در آن‌ها به دلیل سابقه بیماری‌های خاص بیشتر است.

او ادامه داد: تشخیص زودرس بیماری‌ها اهمیت بسزایی دارد و در این میان بیماری‌های شایع ژنتیکی شامل عقب ماندگی‌های ذهنی، بیماری‌های عصبی، ناشنوایی، بینایی است که در این استان نیز وجود دارد.

معاون امور پیشگیری بهزیستی استان زنجان با بیان اینکه مهم‌ترین مشکل در مراکز مشاوره ژنتیک عدم آگاهی مراجعه‌کنندگان از تفاوت انجام مشاوره ژنتیک با آزمایش ژنتیک است؛ در حالی‌که همه زوجین برای بارداری نیاز به انجام مشاوره ژنتیک دارند، گفت: مشکل دیگر افراد در مراکز مشاوره برای آزمایش ژنتیک هزینه بالای آزمایش ژنتیک است که توان پرداخت همه مبالغ برای خانواده‌ها امکان‌پذیر نیست که خوشبختانه سازمان بهزیستی با ایجاد بستر‌های لازم کمک هزینه‌های انجام مشاوره ژنتیک را برای افراد نیازمند مورد توجه قرار داده‌است که در برخی موارد این آزمایش‌ها به صورت ۱۰۰ درصدی تحت پوشش قرار می‌گیرند.

بیگلری با بیان اینکه اطلاعات کم مردم و عدم مشاوره ژنتیک به خصوص در مواردی که بیماری ژنتیکی در خانواده وجود دارد می‌تواند باعث تکرار همان بیماری در نسل بعدی شود، ادامه داد: مشاوره ژنتیک اجباری نیست و همه معلولیت‌ها نیز ژنتیکی نیستند و می‌توانند در اثر عوامل محیطی اتفاق بیفتند.

او گفت: برنامه مشاوره ژنتیک از سال ۱۳۷۸ با تأسیس مرکز مشاوره ژنتیک امام خمینی (ره) در شهرستان زنجان اجرا می‌شود و در حال حاضر یک مرکز دولتی و یک مرکز غیردولتی در شهرستان زنجان وجود دارد.