«رت»، بیماری ناشناخته و بسیار عجیب دخترانه!

به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران؛ سندروم «رت» (Syndrome Rett) یکی از اختلالاتی است که هنوز منشأ آن به طور قطعی مشخص نشده و نوعی اختلال پیشرونده است که ممکن است از 5 ماهگی به بعد در کودک بروز کند. با اینکه تعداد مبتلایان به این سندروم پرشمار نیستند اما با توجه به عوارض این سندروم، آگاهی از این بیماری و علائم آن امری ضروری به نظر می‌رسد.

این سندروم از آنجا که تمامی جنبه‌های زندگی را تحت تأثیر خود قرار می‌دهد، عنوان فراگیر یافته است و با اختلالات رشدی عصبی غیرفراگیر مثل اختلال یادگیری ریاضی که صرفاً به یک جنبه خاص مربوط می‌شود کاملاً متفاوت است. 

این اختلال همراه با ناتوانی ذهنی در فرد بروز می‌کند. جالب اینجاست که این سندروم پیش تر از این، جزو اختلالات طیف اوتیسم دسته‌بندی می‌‌شد اما بعد از درک قطعی مسأله ژنتیکی آن، از دسته‌بندی اوتیسم جدا شد و از این نظر همانند اختلالات رشدی عصبی غیراوتیستیک مانند سندروم آنجلمن، سندروم داون، سندروم ایکس شکننده و سندروم ویلیامز است.

سندروم رت ناشی از جهش ژنی به نام «MECP2» در کروموزوم x ایجاد می‌شود و مبتلایان آن صرفاً دختر هستند زیرا پسرانی که دچار چنین جهش ژنی شده‌اند، مرده به دنیا می‌آیند، البته اینکه چرا چنین جهشی ایجاد می‌شود تاکنون بی‌جواب مانده است، در این سندروم، رشد کودک در دوران پنج تا چهل و هشت ماهگی، از لحاظ مختلف تقریباً طبیعی است اما پس از آن دچار نشانه‌های جسمی مربوط به این اختلال می‌شود یا به طور ناگهانی آموخته‌های قبلی را از دست داده و قدرت آموختن امور جدید را هم از دست می‌دهد.

بعد از این دوره، دختران مبتلا به این اختلال، دچار کوچک شدن سر، مشکل در مهارت‌های حرکتی مثل راه رفتن یا مهارت‌های دستی مانند کم توانی در گرفتن یا نگه داشتن اشیاء، مشکلات تنفسی، از دست‌دادن تکلم، مشکلات تعاملی نظیر ارتباط چشمی و حرکات کلیشه‌ای در دستان معمولاً به شکل پیچش دستان به یکدیگر می‌شوند.

شیوع این اختلال، یک در هر ۱۵هزار دختری است که متولد می‌شود و در هر ۵ ساعت، یک دختر دچار اختلال رت متولد می‌شود.

- بین ۶ تا ۱۸ ماهگی رشد سر نسبت به سایر کودکان این سن آهسته می‌شود، کودک مبتلا حرکات کلیشه‌ای شبیه دست زدن و دست شستن را با دستانش انجام می‌دهد و ارتباط چشمی و علاقه به اسباب‌بازی ندارد.

- بین ۱ تا ۴ سالگی دارای نقایصی شدید در حرکت و کلام و جویدن می‌شود. قدرت عضلانی‌اش ضعیف است و بخوبی نمی‌تواند راه برود و تنفسی نامنظم داشته و نیزنمی‌تواند نفسش را نگه دارد، همچنین الگوی خوابی نامنظم دارد.

- بین ۲ تا ۱۰ سالگی نشانه‌های بهبود رفتار چون کاهش کج خلقی و گریستن و افزایش محدوده توجه را نشان می‌دهد. در این دوره معمولاً مشکلات گوارشی برای فرد به وجود می‌آید.

- از ۱۰ سالگی به بعد احتمال از دست دادن کامل حرکت و عدم راه رفتن و کاهش ژست‌های مرتبط با دستان و احتمال ایجاد کجی در ستون فقرات به همراه بی‌انعطافی ماهیچه‌ای دیده می‌شود. متأسفانه ۸۵ درصد دختران مبتلا به این سندروم، دچار کمبود وزن هستند.

اگر فرزندی مبتلا به رت دارید، تسلیم نشوید و هرچه سریعتر کودک خود را نزد متخصصان توانبخشی مانند گفتاردرمان گر، کاردرمانگر ذهنی، فیزیوتراپیست و رفتار درمان‌گر برای دریافت بموقع خدمات ویژه توانبخشی ببرید.

با یک تست ژنتیکی و آزمایش خون می‌توان فهمید که کودک مبتلا به این سندروم مبتلا است یا خیر این اختلال مانند اوتیسم نیست که فقط با ارزیابی‌های رفتاری بتوان آن را در فرد مبتلا تشخیص داد.

انتهای پیام/