پی‌کی‌یو بیماری نادری که گریبان کودکان را می‌گیرد

به گزارش گروه وبگردی باشگاه خبرنگاران جوان، بیماری فنیل کتونوری یا pku  یکی از 54 بیماری نادر شناخته شده در ایران است. این بیماری در اصل یک ژن ناقص است به طوری که نمی تواند عملکرد خود را به درستی انجام دهد و آنزیم هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن باید نقش داشته باشند یا وجود ندارند یا مقدارشان کم است.
 
در صورت رسیدن پروتئین به بدن چه اتفاقی می افتد؟
 
بر اثر اختلال آنزیمی در بدن این بیماران، برخی مواد سمی داخل خون بالا می رود که با تاثیر و رسوب در مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.
 
دکتر منصور محمدی یکی از اعضای انجمن "پی کی یو" ایران در خصوص این بیماری در ایران گفت: بچه های پی کی یو آنزیم هیدروکسیلاز را در کبد خود ندارد و بالطبع نمی‌توانند پروتئین های دریافتی را به تیروزین تبدیل کنند. به همین دلیل از کودکی باید طبق رژیم غذایی خاصی بدون پروتئین تغذیه کنند.  
 
این پزشک مهمترین راه تشخیص پی کی یو را غربالگری نوزادان دانست و افزود: معمولا 3تا 5 روز بعد از تولد  نوزادان با گرفتن نمونه خونه از کف پای آن ها انجام آزمایش این بیماران غربال می شوند. اما از علایم این بیماری  می توان به استفراغ های جهنده و کش دار اشاره کرد، علایم دیگری همچون کوچک شدن دور سر این بیماران، بوی بد بدن و عرق آنها و بد بویی ادرار آن ها نیز به عنوان نشانه های شناخته شده این بیماری است. تشنج، اختلالات دندانی و حالت های استفراغ کودکان مبتلا به پی کی یو در زمان های بعد از سرماخوردگی بیشتر نمایان می شود.
 
 گفتنی است، والدین در صورتی که فرزندانشان چنین علایمی را داشتند می توانند به  یکی از سه بیمارستان حضرت علی اصغر(ع)، مفید و بیمارستان  یا مرکز طبی کودکان مراجعه کنند تا پیگیری های لازم جهت کنترل بیماری آنان صورت بگیرد. در این بیمارستان ها پس از تشخیص  کودکان تحت رژیم غذایی خاص قرار می گیرند و با تشخیص پزشک سهمیه  شیرهای مخصوص این بیماران را دریافت می کنند.  
 
محمدی در ادامه بیان کرد: بیماران فنیل کتونوری از یک ماهگی تا 2 سالگی یک نوع شیر را باید مصرف کنند اما از 2 تا 8 سالگی نوع شیر مصرفی آنان تغییر می کند بنابراین تمام مدت رژیم غذایی آنان باید تحت نظر پزشک برای تشخیص نوع شیر مصرفی باشند.  
 
در ایران به چه شکلی مواد غذایی به بیماران پی کی یو  می رسد؟
 
رژیم غذایی بیماران پی کی یو  تا حداقل 10 سالگی باید ادامه داشته باشد و طبق دستور پزشک بیماران در ماه باید حداقل 8 قوطی شیر دریافت کنند. محمدی در این باره گفت: برای بیماران نسخه های الکترونیک وجود دارد که با تایید این نسخه ها شیر مورد نیاز بیمار ظرف 72 ساعت به در منزل آنها خواهد رسید. البته این نسخه ها برای مدت دو ماه است پس از گذشت دو ماه بار دیگر باید کنترل شود.
 
این پزشک متخصص همچنین با اشاره تامین نیاز های غذایی بیماران پی کی یو گفت: بخشی از مواد غذایی به صورت آرد و شیرهای خشک از آلمان وارد کشور می شود و بخش دیگری را شرکت های مواد غذایی تولید می کنند. قیمت خرید هر قوطی شیر در حال حاضر 2هزار تومان است.  
 
نباید فراموش کرد که بهترین راه پیشگیری از بیماری های متابولیک آزمایش های پیش از ازدواج و حین بارداری است. همچنین مهم ترین علت بروز بیماری های متابولیک موارد ارثی است. به علت شیوع بالای اینگونه ازدواج ها در ایران بیماری های متابولیکی مانند پی کی یو به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می‌شود.

 

منبع: برنا

 

انتهای پیام/