تالاسمي ارثي است

وي افزود: تالاسمي نوعي کم خوني ارثي است که به علت اختلال در کارايي گلبولهاي قرمز خون پديد مي آيد و با توجه به اينكه گلبولهاي قرمز حاوي هموگلوبين هستند که اکسيژن را از ريه ها به ساير بافت هاي بدن منتقل مي کنند در بيماري تالاسمي، هموگلوبين به ميزان لازم ساخته نمي شود در نتيجه اکسيژن کافي به بافتهاي بدن نمي رسد.

زماني ادامه داد: اين بيماري تقريباً در همه نژادها ديده مي شود ولي شيوع آن در اطراف مديترانه، نواحي استوايي و مناطق نزديک استوا در آفريقا و آسيا زيادتر است، به اين ترتيب کمربند تالاسمي دربر گيرنده مديترانه، شبه جزيره عربستان، قسمتهايي از آفريقا، ترکيه، ايران، هند وآسياي جنوب شرقي است.

وي تصريح كرد: بر اساس آمار سازمان بهداشت جهاني، چهار درصد از جمعيت کشور ما، ناقل تالاسمي (تالاسمي مينور) هستند.

درمان تالاسمي هزينه بر است

اين كارشناس ژنتيك بيان كرد: بيماري تالاسمي به واسطه درمانهاي طولاني مدت هزينه هاي زيادي را بر خانواده و جامعه تحميل مي كند و طبق برآوردهاي انجام شده براي هر بيمار در طول عمر خود (ميانگين براي 15 سال زندگي) حدود يك ميليارد ريال هزينه مي شود.

وي خاطرنشان كرد: تالاسمي انواع مختلفي دارد كه به دو نوع عمده تالاسمي شامل آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي است كه تالاسمي شايع در ايران، بتا تالاسمي است که خود نيز دو نوع دارد و شامل تالاسمي مينور و ماژور مي شود.

زماني بيان كرد: تالاسمي ماژور يک بيماري جدي است که فرزند مبتلا، دو ژن معيوب را از پدر و مادر به ارث برده و در اين نوع تالاسمي، اختلال خوني بسيار شديد است به طوري که کودکان مبتلا قادر به ساختن هموگلوبين به مقدار کافي نيستند بنابراين نيازمند تزريق خون مكرر و ساير درمانهاي طبي خواهند بود.

وي اذعان كرد: تالاسمي مينور حالتي است که در آن شخص ناقل ژن تالاسمي است و مي تواند آن را به نسلهاي بعد انتقال دهد، در اين حالت تغييري جزئي در خون فرد پديد مي آيد بدين صورت که گلبولهاي قرمز کمي کوچکتر از حالت عادي هستند اما به مقدار کافي وجود دارند و به طور طبيعي کار مي کنند.

زماني خاطرنشان كرد: معمولاً فرد مبتلا به تالاسمي مينور کم خون نيست اما ممکن است زنان مبتلا، در زمان حاملگي دچار کم خوني شوند بنابراين به طور کلي افراد  تالاسمي مينور بيمار نيستند و بسياري از اين وضعيت خود بي اطلاعند.

وي تاكيد كرد: تالاسمي مينور زماني پر اهميت مي شود که دو فرد مبتلا به تالاسمي مينور (ناقل) با يکديگر ازدواج كنند، در اين صورت احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالاسمي ماژور از اين افراد وجود خواهد داشت. 

زماني به بيان علائم تالاسمي ماژور پرداخت و افزود: معمولاً علائم بيماري از 6 ماهگي به بعد ظاهر مي شود بدين صورت که كودك مبتلا، دچار علائمي مانند رنگ پريدگي، اختلال خون، ضعف و بي حالي مي شود كه با افزايش سن بيمار، ساير علائم بيماري مثل بزرگ شدن کبد و طحال، بزرگي سر، پهن شدن استخوانهاي صورت و تغيير چهره بروز خواهد کرد. 

وي در پاسخ به اين سوال که " آيا آزمايشي براي تشخيص تالاسمي وجود دارد" گفت: بله آزمايشي براي تخشيص تالاسمي وجود دارد و با يك آزمايش خون ساده كه در آزمايشگاه انجام مي شود اين بيماري قابل شناسايي است كه با انجام آزمايش هاي مربوط و آزمايش هاي ژنتيك مي توان تشخيص داد كه آيا يك فرد ناقل تالاسمي هست يا خير همچنين به علاوه با انجام آزمايش هاي دوران بارداري در زوجين ناقل تالاسمي( با استفاده از نمونه گيري از جفت يا مايع آمنيون) مي توان بيماري تالاسمي را در جنين تشخيص داد.

زماني تصريح كرد: فردي كه مبتلا به تالاسمي ماژور باشد هموگلوبين كافي براي ادامه حيات ندارد، بنابر اين معمولا هر چهار هفته يك بار نياز به تزريق خون براي رشد و زندگي طبيعي دارد كه استفاده از تزريقهاي مكرر خون اميد به تداوم زندگي را در كودكان مبتلابه تالاسمي بهبود داده است.

وي ادامه داد: كودكاني كه تالاسمي خفيف تري دارند اغلب نياز به تزريق هاي مكرر خون ندارند اگر چه ممكن است گاهي اين كار ضرورت پيدا كند بنابراين با اين روش به آنها كمك مي شود كه سطح هموگلوبين شان در حد طبيعي باقي مانده و از بروز عوارض تالاسمي جلوگيري شود.

اين كارشناس اضافه كرد: اين نوع درمان رشد كودك را افزايش داده و سبب بهبود حال عمومي وي مي شود و اغلب از نارسايي قلبي و تغيير استخوانها جلوگيري مي كند.

درمان تالاسمي با پيوند مغز استخوان

وي گفت: امروزه درمان تالاسمي با استفاده از پيوند مغز استخوان پيشرفت هاي چشمگيري داشته است، ولي اين نوع درمان فقط براي تعداد كمي از بيماران كه دهنده مناسب مغز استخوان دارند ميسر بوده همچنين مراحل پيوند هنوز با خطر همراه بوده و بسيار پر هزينه است.

زماني درباره عوارض تزريق هاي مكرر خون در بيماران عوارض جانبي دارد، عنوان كرد: متاسفانه تكرار تزريق خون منجر به افزايش تدريجي رسوب آهن در بافت هاي نرم بدن مي شود كه مي تواند به قلب ، كبد و ساير اعضاء آسيب برساند همچنين مي تواند رشد و نمو طبيعي استخوان را مختل كند كه براي پيشگيري از اين امر بايد از دارويي كه بتواند آهن را جذب كند استفاده كرد چرا كه اين دارو مي تواند مانع از تجمع آهن اضافي در بدن شود و از مشكلات مربوط به تجمع آهن پيشگيري كند يا آنها را به تاخير اندازد.

وي ادامه داد: در حال حاضر داروي دفع کننده آهن از بدن که در ايران موجود است، دسفرال نام دارد که دارويي تزريقي است و به وسيله پمپ دسفرال به مدت پنج تا هفت روز در طول هفته و هر بار به مدت چندين ساعت در زير پوست تزريق مي شود و اخيرا داروهاي ديگري نيز وارد بازار شده است.

علل مرگ اصلي كودكان مبتلا به تالاسمي ماژور نارسايي قلب و عفونتهاست

زماني اظهار كرد: اگر كودكي مبتلا به تالاسمي ماژور شناسايي و درمان نشود، كودك به شدت زرد و كم خون شده و به مرور زمان طحال و كبد و قلب بيمار از حالت نرمال بزرگتر مي شود و استخوان هاي آنها نازك و شكننده شده و استخوانهاي صورت تغيير شكل پيدا مي كنند كه علل اصلي مرگ كودكان مبتلا به اين بيماري در صورت عدم درمان كم خوني شديد، نارسايي قلب و عفونت است.

اين كارشناس عنوان كرد: بيماري تالاسمي ارثي بوده و از والديني كه حامل ژن تالاسمي هستند به فرزندان منتقل مي شود و يك فرد حامل، يك ژن سالم و يك ژن تالاسمي در سلولهاي بدن خود دارد بنابراين زماني كه دو نفر ناقل تالاسمي با هم ازدواج كنند احتمال تولد كودك مبتلا به تالاسمي وجود خواهد داشت.

وي تاكيد كرد: اگر يكي از والدين (پدر يا مادر) حامل ژن تالاسمي باشد و ديگري حامل نباشد، در هر بارداري احتمال ناقل بودن فرزند 50 در صد و احتمال سالم بودن نيز 50 درصد بوده و احتمال  تالاسمي ماژور بودن صفر است.

زماني ابراز كرد: اگر هر دو والد (پدر و مادر)، حامل ژن تالاسمي باشند، در هر بارداري احتمال ناقل بودن فرزند 50 در صد و احتمال سالم بودن فرزند 25  درصد بوده و احتمال  تالاسمي ماژور بودن نيز 25 درصد است كه اين احتمالات در هر بارداري وجود دارد.

وي بيان كرد:  با انجام غربالگري تالاسمي در كشور كه از سال 1376 به صورت سراسري انجام مي شود به شدت از بروز تالاسمي كاسته شده است.

زماني ادامه داد: براي انجام غربالگري تالاسمي براي شناسايي زوجين ناقل تالاسمي بايد تمامي زوجين متقاضي ازدواج در آزمايشگاههاي ويژه تالاسمي بررسي شود و در صورتي كه هر دو نفر  ناقل تالاسمي باشند توسط تيم مشاوره ژنتيك در همان مركز تحت مشاوره ويژه تالاسمي قرار مي گيرند كه در نهايت دو راه براي اين زوج وجود دارد كه انتخاب آن كاملا در اختيار زوجين است كه شامل انصراف از ازدواج و ازدواج تحت پوشش مراقبتهاي ويژه است.

وي تاكيد كرد: زوجين ناقل تالاسمي كه تصميم به ازدواج مي گيرند لازم است با مشاوره مناسب در مراكز مشاوره استان،  آزمايشات ژنتيك قبل و هنگام بارداري را انجام داده تا درصورت ابتلاي جنين به تالاسمي ماژور نسبت به سقط آن اقدام شود.

زماني اذعان كرد: زوجيني كه داراي بيمار تالاسمي هستند نبايد تصور کنند چون يک فرزند مبتلا به تالاسمي دارند، ساير فرزندانشان سالم خواهند بود، همين تصور غلط باعث شده تا بعضي از والدين صاحب دو يا سه فرزند مبتلا به تالاسمي شوند.

وي گفت: تشخيص بيماري در جنين تا هفته 10-12 بارداري انجام مي شود و در صورت مبتلا بودن جنين، با تشخيص آزمايشگاه ژنتيك و صدور مجوز توسط پزشكي قانوني استان سقط قانوني جنين مبتلا صورت مي گيرد بنابراين لازم است زوجين ناقل تالاسمي قبل از تصميم به بارداري به مراكز مشاوره ژنتيك مراجعه كنند چرا كه سقط جنين فقط تا پايان هفته 16 بارداري و با مجوز پزشكي قانوني استان قابل انجام بوده و بعد از اين زمان سقط انجام نمي شود.

زماني در پايان گفت: در سال گذشته 24 هزار و 750 زوج به مراكز مشاوره  ژنتيك براي انجام غربالگري تالاسمي مراجعه كردند كه از اين تعداد 95 زوج ناقل تالاسمي جديد شناسايي شد كه در سال 90 تعداد مراجعه زوجها به مراكز مشاوره 25 هزار و 848 زوج بوده كه از اين تعداد 74 زوج ناقل تالاسمي جديد شناسايي شد./ج1